Lipodistrofinin temel özellikleri nelerdir?
Jeneralize ve parsiyel lipodistrofi, hem gözle görülen harici belirtilere ve hem de yalnızca muayenede fark edilebilen bulgulara sahip, ağır bir hastalıktır. Belirti ve semptomlar,her hastada farklı şekillerde ortaya çıkabilir ve her biri her hastada mevcut olmayabilir. Lipodistrofinin aynı formu dahi, çeşit ve şiddet olarak farklı fiziksel ve metabolik belirtilere yol açabilir. Bu nedenle, lipodistrofi hastalarının görünümü, hastalık alt tiplerine göre birbirlerinden farklılık göstermektedir.
Lipodistrofinin gözle görülen belirtileri nelerdir?
Jeneralize veya parsiyel lipodistrofiyi düşündürebilecek, farklı harici belirtiler mevcuttur. En belirgin işaret, vücutta cilt altı yağ dokusunun yokluğudur.
Belirgin damar yapısı ile birlikte kaslı görünüm
Cilt altı yağ dokusunun olmaması ve yağların kaslar içerisinde birikmesi, kaslı bir görünüme yol açar; damarlar da genişler ve belirgin bir görünüme sahiptir. Bu durum özellikle kollarda ve/veya bacaklarda belirgindir.
El ve ayaklarda büyüme
Eller, ayaklar ve çenede büyüme mevcut olabilir. Bu durumun kesin sebebi bilinmemektedir.
Büyüme artışından, insülin direncinin bir sonucu olarak, yüksek insülin düzeyinin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bu fiziksel özellikler “akromegaloid görünüm” olarak tanımlanmaktadır.
Karın çevresinde artış ve yağlı karaciğer
Karın bölgesi genişlemiş görünebilir; göbek çıkıntı yapabilir. Bu durum, dalak ve karaciğer gibi iç organlardaki yağ birikiminden kaynaklanmaktadır. Yağ birikimleri sebebiyle iç organların boyutları artmakta ve karın bölgesinin şiş görünmesine sebep olmaktadır. Karaciğerin büyümesi ‘hepatomegali’ olarak adlandırılmaktadır.
Ciltte koyu renkli ve kadife benzeri lekeler
Boyun bölgesi, koltuk altı, meme altı ve kasıktaki cilt üzerinde koyu renkli, büyük ve yumuşak lekeler ortaya çıkabilir. Bunlar “akantozis nigrikans” olarak adlandırılmaktadır. Bu lekeler, genellikle yüksek insülin düzeyleriyle bağlantılı olarak ortaya çıkmaktadır.
Aniden ortaya çıkan nodüller
Bu nodüller yaklaşık 0,2 ila 0,3 cm boyutlarındadır. Büyük, sarı renkli, sert ve keskin sınırlıdır ve bazen kaşıntılı olabilir; aniden ortaya çıkarlar, çok sayıdadırlar ve özellikle el ve ayaklar, kollar, bacaklar ve kalça bölgesinde ortaya çıkarlar. Bu durum “erüptif ksantom” olarak adlandırılır. Bu nodüller kandaki yağ düzeyleri (trigliseridler) çok yüksek olduğunda ortaya çıkabilirler.
Longitudinal büyümede hızlanma
Konjenital JL’si olan çocuklar akranlarına kıyasla daha hızlı büyümektedirler. Ancak vücut ağırlıkları ise orantılı olarak artış göstermemektedir. Bu durum “hızlanmış longitudinal büyüme” olarak adlandırılmaktadır.
Lipodistrofinin gözle görülmeyen belirtileri nelerdir.?
Cilt altındaki yağ dokusu eksikliği, düşük leptin seviyelerine yol açar ve bunun vücuttaki çeşitli mekanizmalara etkisi vardır. Metabolik hastalıklar ortaya çıkar ve vücuda ciddi zarar verebilir. Bu metabolik sonuçların derecesi, lipodistrofinin tipine ve hastanın ne kadar etkilendiğine göre değişebilmektedir.
Metabolik Değişiklikler
Parsiyel veya jeneralize lipodistrofinin bazı belirtilerinin farketmek zordur. Hastalığın şiddeti ve vücuttaki yağ kaybı seviyesine göre metabolik sonuçlar farklılaşmaktadır.
İnsüline dirençli diyabet
Fazla yağın kaslarda veya iç organlarda depolanması insülin direncine yol açabilmektedir. İnsülin direnci geliştiğinde, vücut artık kendi insülinine reaksiyon göstermemektedir ve kan şekeri düzeyleri kontrol altına alınamamaktadır. Bu durum diyabet hastalığına yol açabilmektedir (diabetes mellitus). Bu durum sonrasında, böbrek, kalp ya da gözleri etkileyebilecek ciddi başka rahatsızlıklara yol açabilmektedir. JL ve PL’in tipik bir belirtisi, özellikle çocukluk çağına, yüksek doz insülin tedavisine rağmen kontrol edilmesi zor diyabetin varlığıdır.
Yüksek trigliseridler
Trigliseridler kanda bulunan bir yağ (lipit) çeşididir. Vücudumuz, ihtiyaç duyulmayan kalorileri trigliseritlere çevirmekte ve yağ hücrelerinde depolamaktadır. JL ve PL’de ise, cilt altı yağındaki azalma, kandaki trigliserid yüksekliği ile ilişkilidir (hipertrigliseridemi), çünkü bu trigliseritleri depolamak için yeterince yağ hücresi bulunmamaktadır. Bu durum, kalp hastalıkları ve pankreatit (pankreas inflamasyonu) riskinde artış gibi ciddi sonuçlar doğurabilmektedir.
Yağlı karaciğer
Lipodistrofi, yağların anormal bir şekilde karaciğerde birikmesine yol açabilmektedir (hepatik steatoz/yağlı karaciğer), bu durum karaciğerin büyümesine (hepatomegali) ve karaciğer fonksiyonlarının bozulmasına neden olur. Bu durum ‘alkole bağlı olmayan yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD)’ olarak tanımlanır ve hastalık ilerledikçe bu durum karaciğer fibrozuna ve siroza yol açabilir.
Anormal Kan Şekeri ve Yağ Seviyeleri
Vücutta yağın anormal şekilde depolanmış olması ciddi sağlık problemlerine yol açabilmektedir. Pek çok lipodsitrofi hastasında, insülin direnci gelişir ve vücut dokuları artık insüline cevap veremez. Kan şekerini kontrol edebilmek için, çok yüksek dozda insülin tedavisinin (genellikle >200 ünite/gün veya >2 ünite/kg) gerektiği diyabet ortaya çıkar. Ayrıca cilt altı yağ dokusunun eksikliği kanda trigliserid yüksekliğine neden olur.
Normal kan trigliseridleri
Erişkinler:
2.3 mmol/L altı (204 mg/dL)
3 yaşa kadar çocuklar:
1.1 mmoll/L altı (100 mg/dL)
4–15 yaş arası çocuklar:
1.3 mmol/L altı (110 mg/dL)
16 yaş üstü gençler:
1.4mmol/L altı (120 mg/dL)
Ağır hipertrigliseridemi
5.65 mmol/L üstü
(≥ 500 mg/dL)
Normal kan şekeri
Açlık:
4.0-5.4 mmol/l (72–99 mg/dL)
Yemekten 2 saat sonra:
7.8 mmol/L’ye kadar (140 mg/dL)
Diyabet
Açlık:
7.0 mmol/L (126 mg/dL) veya daha fazla
Yemekten 2 saat sonra:
11.1 mmol/L (200 mg/dL) veya daha fazla