Lipodistrofi tanısı nasıl konur?
Nadir olmasından ve farklı hastalar üzerinde farklı etkilerinden dolayı, hastalara, yanlış veya geç tanı konabilir, bazen bu gecikme ilk semptomların ortaya çıkmasından birkaç yıl sonra dahi olabilmektedir. Hastalar, yaşam kalitelerini olumuz etkileyen metabolik problemler gibi ciddi sağlık sorunları yaşamaktadırlar. Lipodistrofi genetik veya başka hastalıklara bağlı olarak edinilmiş olabilir, ya yağ dokusunun gelişiminin bozukluğu ya da yağ dokusunun bağışıklığa bağlı olarak erken dönem yıkımı ile sonuçlanabilir. Genellikle jeneralize ve parsiyel alt tip hastalarda fiziksel görünüm değişkenlik göstermektedir.
Lipodistofi: Hasta olduğumu nasıl anlarım?
Jeneralize ve parsiyel lipodistrofi nadir görülen hastalıklardır, pek çok hekimin bu hastalıkla ilgili tecrübesi yok veya çok azdır. Bu nedenle, tanıya ulaşmak için farklı uzmanları ziyaret etmek gerekmektedir. Bu amaçla, kan testleri, iç organ muayenesi ve genetik test önemli rol oynamaktadır. Lipodistrofi tanısının konulmasında rol oynayan bazı uzmanlıklar aşağıda sıralanmıştır.
Genetik Uzmanları
Genetik uzmanları hastalığın kalıtsal formlarının genetik tanısına karar verirler. Farklı lipodistrofi formlarına genetik olarak tanı konabilir. Spesifik mutasyonlu aile üyelerinin genetik taraması olası lipodistrofi vakalarını teşhis ettirebilir.
Endokrinologlar
Lipodistrofi hastalarında genelllikle insüline dirençli diyabet gelişmektedir. Endokrinologlar, vücudun hormon sistemi ile ilgilenmektedirler. Diyabet gibi metabolik rahatsızlıklarda uzmandırlar. Ayrıca çocuklardaki metabolik rahatsızlıkların tedavisinde uzmanlaşmış endokrinologlar da bulunmaktadır.
Kardiyologlar
Kardiyologlar kardiyovasküler sistem ve bu sistemin hastalıkları ile uğraşırlar. Lipodistrofi, kardiyomiyopati gibi kalp problemlerine yol açabilir. Kardiyologlar, kardiyovasküler systemin her türlü komplikasyonunu değerlendirir ve tedavisini düzenlerler.
Lipidologlar
Lipidologlar, yağ metabolizması bozuklukları konusunda uzmandırlar. Özellikle hipertrigliseridemi konusunda bilgilidirler. Lipodistrofi hastaları yüksek trigliserid seviyelerine sahiptirler.
Nefrologlar
Nefrologlar, böbrek hastalıkları ile uğraşırlar. Lipodistrofi hastalarından böbrek fonksiyonları olumsuz etkilenebilmektedir.
Pediatristler
Pediatristler, çocukluk çağı hastalıkları ile uğraşırlar. Lipodistrofinin çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkan belirtileri nedeniyle, bu hastalar genelde endokrinolojide uzmanlaşmış çocuk doktorları tarafından takip edilirler.
Hepatologlar
Hepatologlar karaciğer hastalıkları ile uğraşırlar ve lipodistrofide yağlı karaciğere bağlı olarak gelişebilen karaciğer fonksiyon bozukluklarını takip ederler.
Eğer jeneralize veya parsiyel lipodistrofi olabileceğinizden şüpheleniyorsanız, aile hekiminiz veya çocuk doktorunuz ile görüşmelisiniz. Kendiniz ve çocuğunuz için, hastalığa bağlı olabilecek, kesin olmayan veya alışılmışın dışında belirtilerin değerlendirilmesini talep edebilirsiniz. Bu sorular size yardımcı olabilir:
Olağan dışı yağ dokusu dağılımı?
Tedavisi zor diyabet?
Yağlı karaciğer?
ve/veya
ve/veya
ve/veya
ve/veya
ve/veya
Cilt altında yağ dokusu eksikliği?
Doymaz iştah?
Kanda yüksek trigliserid değerleri?
Lipodistrofi nasıl sınıflandırılır?
Lipodistrofi, her zaman subkutan (cilt altı) yağ dokusunun yokluğu veya kaybı ile ilişkilidir. Ayrıca hastalığın gözle görülebilen ve görülemeyen belirtileri mevcuttur, örneğin bazı metabolik değişiklikler lipodistrofiyi düşündürebilir. Hastalık 4 ana gruba ayrılmaktadır. Öncelikle, hastalık, yağ yokluğunun tüm vücutta mı (jeneralize) yoksa vücudun yalnızca belli bölümlerinde mi (parsiyel) mevcut olduğuna göre ikiye ayrılır. Her iki form da daha sonra konjenital (ailevi) ve edinilmiş olmak üzere ayrılmaktadır.
JL ve PL çok nadir hastalıklardır; JL sadece milyonda 1, PL ise milyonda 3 kişide görülmektedir.
Ailevi yani konjenital formda bir dizi genetik sebep söz konusudur. Edinilmiş formların sebepleri ise henüz bilinmemektedir. Vücudun kendi dokularına karşı gelişen bağışıklık sistemi reaksiyonları ile bağlantılı olması muhtemeldir.
Jeneralize Lipodsitrofi (JL)
JL’nin her iki formunda da (konjenital veya edinilmiş) bütün vücutta cilt altı yağ dokusunun yokluğu söz konusudur. JL hastaları genellikle ince bir yapıya ve kaslı bir görünüme sahiptirler. Edinilmiş formlar kadınlarda 3:1 oranında daha yaygındır ve genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Parsiyel Lipodistrofi (PL)
PL’de, özellikle de ailevi formunda, cilt altındaki yağ dokusu kaybı çok belirgin olmayabilir zira vücudun bazı bölümlerinde artmış yağ birikimi varken bazı bölümlerinde hiç yağ dokusu bulunmamaktadır. Çoğu vakada, kollar ve bacaklarda yağ dokusu kaybı söz konusu iken, gövde, boyun ve yüzde yağ dokusu korunmaktadır. PL’nin edinilmiş formunda yağ kaybı zamanla yavaş yavaş artarak ortaya çıkar ve baş bölgesinden başlayarak üst gövde alt kısımlarına doğru ilerler. Bununla birlikte kalça ve bacaklarda yağ birikimi söz konusudur. Tipik ‘heybe’ görünümü gelişmektedir.
Alt tipler ve lipodistrofinin özellikleri
Konjenital Jeneralize Lipodistrofi (Berardinelli-Seip Sendromu)
Yağ dokusu
yokluğu
Özellikler
Ortalama görülme yaşı:
0.3 yaş (0.0-12.0 yaş aralığı)
Cinsiyet oranı
(erkek : kadın): 1:1-2
Edinilmiş Jeneralize Lipodsitrofi (Lawrence Sendromu)
Yağ dokusu
kaybı
Özellikler
Ortalama görülme yaşı:
5 yaş (0.0-15.0 yaş aralığı)
Cinsiyet oranı
(erkek : kadın): 1:3
Edinilmiş Parsiyel Lipodistrofi (Barraquer-Simons Sendromu)
Yağ dokusu
kaybı
Değişken
yağ kaybı
Özellikler
Ortalama görülme yaşı:
8.2 yaş (0.0-16.0 yaş aralığı)
Cinsiyet oranı
(erkek : kadın): 1:4
Ailevi parsiyel lipodistrofi (Dunnigan veya Köbberling tipi)
Yağ dokusu
kaybı
Değişken
yağ kaybı
Özellikler
Ortalama görülme yaşı:
9.9 yaş (0.0-16.0 yaş aralığı)
Cinsiyet oranı
(erkek : kadın): 1:1-2
Genellikle karmaşık ve az bilinen özelliklerinden dolayı, lipodistrofiyi, bir çok yüzü bulunan ve genelikle geç tanı konan bir hastalık olarak nitelendirebiliriz. Lipodistrofiyi tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmasa da, yol açtığı komplikasyonlar için bazı tedavi seçenekleri bulunmaktadır.